Der Fersentest – auch bekannt als Neugeborenenscreening – ist einer der wichtigsten ersten Schritte für einen gesunden Lebensstart. Durch die Entnahme von wenigen Tropfen Blut aus der Ferse des Babys können seltene, aber schwerwiegende angeborene Erkrankungen frühzeitig erkannt werden, noch bevor erste Symptome auftreten.
Prof. Dr. Müge Toyran, Leiterin der Pädiatrie am Bayındır Söğütözü Krankenhaus, betont die existenzielle Bedeutung dieses Verfahrens:
„Das Neugeborenenscreening ist eine kritische Maßnahme zur Früherkennung. Die Blutentnahme erfolgt in der Regel zweimal – idealerweise zwischen der 48. und 72. Lebensstunde sowie in der ersten Lebenswoche. Diese rechtzeitige Diagnose schützt Kinder vor irreversiblen gesundheitlichen Schäden.“
Welche Krankheiten werden beim Neugeborenenscreening untersucht?
Das Screening deckt eine Reihe von seltenen Stoffwechseldefekten, Hormonstörungen und genetischen Erkrankungen ab. Da sich die Symptome oft erst im Laufe der ersten Lebensmonate zeigen – wenn bereits bleibende Schäden entstanden sind –, ist der Test direkt nach der Geburt so wichtig.
Hier sind die wichtigsten Erkrankungen im Überblick:
1. Phenylketonurie (PKU)
Die Phenylketonurie ist eine erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper die Aminosäure Phenylalanin (ein Eiweißbaustein) nicht richtig abbauen kann.
- Das Risiko: Ohne Behandlung reichert sich Phenylalanin im Körper an und schädigt das Gehirn, was zu schweren geistigen Entwicklungsverzögerungen führt.
- Die Lösung: Wird die PKU durch den Fersentest frühzeitig erkannt, kann das Kind durch eine spezielle, phenylalaninarme Diät und engmaschige Betreuung ein völlig normales und gesundes Leben führen.
2. Kongenitale Hypothyreose (Angeborene Schilddrüsenunterfunktion)
Bei dieser Erkrankung produziert die Schilddrüse des Babys zu wenig oder gar keine Hormone, was den gesamten Stoffwechsel verlangsamt.
- Das Risiko: Schilddrüsenhormone sind essenziell für das Wachstum und die Gehirnentwicklung. Ein unerkanntes Defizit führt zu irreversiblem Kleinwuchs und schweren geistigen Behinderungen.
- Die Lösung: Durch die rechtzeitige Diagnose kann das fehlende Hormon einfach in Tablettenform verabreicht werden, wodurch sich das Kind völlig normal entwickelt.
3. Biotonidasemangel
Hierbei handelt es sich um einen angeborenen Defekt im Vitamin-Stoffwechsel, genauer gesagt beim Recycling des Vitamins Biotin (Vitamin H).
- Das Risiko: Ein Mangel führt zu Hautveränderungen, Haarausfall, neurologischen Störungen und im schlimmsten Fall zu lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen. Langfristig drohen zudem Hör- und Sehverlust.
- Die Lösung: Die frühzeitige Diagnose ermöglicht eine einfache und hocheffektive Behandlung durch die tägliche Einnahme von Biotin.
4. Mukoviszidose (Zystische Fibrose)
Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die vor allem die Lunge und das Verdauungssystem betrifft. Durch einen Gendefekt wird zäher Schleim in den Organen produziert.
- Das Risiko: Es kommt zu chronischem Husten, schweren Lungeninfektionen und Verdauungsproblemen mit Nährstoffmangel.
- Die Lösung: Die Krankheit ist zwar bis heute nicht heilbar, aber eine frühzeitige Intervention mittels spezieller Physiotherapie, Inhalationen und maßgeschneiderter Ernährung verbessert die Lebenserwartung und Lebensqualität der betroffenen Kinder drastisch.
5. Adrenogenitales Syndrom (AGS / Kongenitale Nebennierenhyperplasie)
Das AGS ist eine hormonelle Störung der Nebennierenrinde, bei der lebenswichtige Hormone wie Cortisol und Aldosteron nicht ausreichend gebildet werden.
- Das Risiko: Unentdeckt kann es in den ersten Lebenswochen zu einer lebensbedrohlichen Salzverlustkrise mit schwerem Erbrechen, Durchfall und Kreislaufkollaps kommen.
- Die Lösung: Dank der Früherkennung kann sofort eine medikamentöse Hormonersatztherapie eingeleitet werden, die das Leben des Säuglings sichert und Folgeschäden verhindert.
6. Spinalen Muskelatrophie (SMA)
Die Spinale Muskelatrophie ist eine seltene, genetische Erkrankung, die durch den fortschreitenden Untergang von Nervenzellen im Rückenmark zu extremem Muskelschwund führt. Die aggressivste Form ist SMA Typ I (ca. 70 % der Fälle).
- Das Risiko: Unbehandelt führt SMA Typ I zu schwerem Atemversagen und endet meist vor dem zweiten Lebensjahr tödlich. Spätere Formen verlaufen milder, schränken die Mobilität aber massiv ein.
- Die Lösung: Das Screening ist hier ein echter Lebensretter. Dank moderner, innovativer Gentherapien und Medikamente kann der Krankheitsverlauf heute gestoppt oder extrem verlangsamt werden – vorausgesetzt, die Therapie beginnt, bevor die Nervenzellen unwiederbringlich zerstört sind.
Fazit: Ein kleiner Piks mit großer Wirkung
Das rechtzeitige Durchführen des Neugeborenenscreenings via Fersentest ist der effektivste Schutz vor den schweren Folgen seltener Krankheiten. Es ermöglicht den behandelnden Ärzten, sofort therapeutisch einzugreifen, noch bevor das Baby den ersten Schaden nimmt. Für Eltern bedeutet dieser Test vor allem eines: Gewissheit und die Sicherheit, dass ihr Kind die bestmögliche medizinische Startchance erhält.